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遗传性高尿酸血症
http://health.dahe.cn    2009年12月31日    大河健康网    

  (别名:遗传性血尿酸过多)

  遗传性高尿酸血症是由什么原因引起的?

  ()发病原因

  遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

  ()发病机制

  本病发病机制已阐明,Xq2627.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

遗传性高尿酸血症有哪些表现及如何诊断?

  1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生34个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。

  2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。23岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

  3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

  4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。

  诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

 

  遗传性高尿酸血症应该做哪些检查?

  1.血尿酸明显增高 正常值<357417μmol/L。

  2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)

  3.脑脊液常规检查正常。

  1.CT检查可发现脑萎缩。

  2.基因检测有重要诊断价值。

 

  遗传性高尿酸血症容易与哪些疾病混淆?

  与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。

 

  遗传性高尿酸血症可以并发哪些疾病?

  有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

 

  遗传性高尿酸血症应该如何预防?

  由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

 

  遗传性高尿酸血症应该如何治疗?

  ()治疗

  有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

  ()预后

  中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。

 



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    责任编辑:陶瑞

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