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家族性地中海热
http://health.dahe.cn    2010年02月03日        

家族性地中海热(别名:家庭性地中海热)

 

  家族性地中海热是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病是一种病因不明的自发的常染体隐性遗传疾病。

  (二)发病机制

  家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上,高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。

 

  家族性地中海热有哪些表现及如何诊断?

  发热一般持续1~3天,可有腹膜炎表现,且便秘多于腹泻,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛,皮肤表现偶见,主要为丹毒红斑,直径10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的压痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿肾病综合征等。

  根据临床表现,实验室检查的单克隆抗体染。就可以诊断。

 

  家族性地中海热应该做哪些检查?

  包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高,有核左移,IgG、IgM中度增加,10%IgD、25%IgA增加,RF、ANA阴性。淀粉样变的确诊依据主要是组织切片经刚果红染后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光,如AA蛋白单克隆抗体染色阳性,则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。

  滑膜活检不明显。X线可能显示无特别的关节间隙狭窄、硬化和骨赘形成。

 

  家族性地中海热容易与哪些疾病混淆?

  需与淀粉样变,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征相关疾病鉴别。

 

  家族性地中海热可以并发哪些疾病?

  本病可并发腹膜炎,蛋白尿、周期性关节炎综合征,肾病综合征等。

 

  家族性地中海热应该如何预防?

  开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

 

  家族性地中海热应该如何治疗?

  (一)治疗

  家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。

  (二)预后

  淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,也可致危及生命。



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责任编辑:程成

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