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假性醛固酮减少症
http://health.dahe.cn    2010年02月03日        
  假性醛固酮减少症是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。

  

 

 

  假性醛固酮减少症有哪些表现及如何诊断?

  发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。

  根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为:

  1.发病年龄早,多在新生儿期。

  2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

  3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

  4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。

 

  假性醛固酮减少症应该做哪些检查?

  血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

  常规X线及B超检查。

 

  假性醛固酮减少症容易与哪些疾病混淆?

  本症应与以下疾病相鉴别:

  1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效。

  2.肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水,但是不属于遗传病,可资鉴别。

  3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血、高血氯、低血钾等,故与本病迥异。

 

  假性醛固酮减少症可以并发哪些疾病?

  生长发育落后;电解质紊乱酸中毒;继发各种感染性疾病。

 

  假性醛固酮减少症应该如何预防?

  本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。

 

  假性醛固酮减少症应该如何治疗?

  (一)治疗

  本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。通过补充氯化钠(3~6g/d)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善。

  (二)预后

  如早发现、早治疗,预后一般良好。



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责任编辑:程成

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