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颅骨裂和有关畸形
http://health.dahe.cn    2010年02月24日        
  颅骨裂和有关畸形是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂,除个别有家族史提示与遗传有关,一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关,如感染、代谢性疾病中毒及气候异常等。

  (二)发病机制

  当神经管愈合过程中受到干扰影响时,则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形,如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便,一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

  膨出的脑组织可以正常,也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隐性颅裂很少见,不形成明显的囊性膨出,包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。

 

  颅骨裂和有关畸形有哪些表现及如何诊断?

  颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出,统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表现各异 (图1,2,3)。膨出部位分类见表1。

  

 

  

 

  

 

  

 

  典型的脑膨出诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要,CT和MRI应作为首选诊断方法。

 

  颅骨裂和有关畸形应该做哪些检查?

  血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。

  1.放射学检查 X线平片、CT及MRI。

  2.产前诊断 胎儿羊水染色体、基因检查。

 

  颅骨裂和有关畸形容易与哪些疾病混淆?

  需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位,不能扪及颅骨缺损,啼哭时囊性肿块张力不增加,透光试验阴性等有助于鉴别诊断。

 

  颅骨裂和有关畸形可以并发哪些疾病?

  可合并其他畸形和(或)有神经系统功能障碍。

 

  颅骨裂和有关畸形应该如何预防?

  注意孕妇围生期保健,避免胚胎期间的不良因素影响,如感染、代谢性疾病、中毒等。

 

  颅骨裂和有关畸形应该如何治疗?

  (一)治疗

  虽然脑膨出不一定威胁生命安全,但从脑发育角度看,最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育,而且会对患儿造成严重心理障碍,并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。

  (二)预后

  治疗太晚影响脑发育,并会对患儿造成严重心理障碍。



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责任编辑:程凡耘

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