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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
http://health.dahe.cn    2010年01月06日    大河健康网    

天冬氨酰葡萄糖胺尿症(别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  本病是一种常染体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

  (二)发病机制

  正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用,通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸,而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时,就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

  本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些表现及如何诊断?

  多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

  本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查?

  周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴,此外还可见有细胞内高尔基器改变,内质网增大。尿中可排出大天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

  X线检查:X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形,并出现脊柱侧弯。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症容易与哪些疾病混淆?

  在鉴别诊断方面,主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以并发哪些疾病?

  本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该如何预防?

  1.开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。

  2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

 

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该如何治疗?

  (一)治疗

  无特殊疗法,以对症处理为主。

  (二)预后

  预后较好,可活到成人。



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    责任编辑:程成

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