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岩藻糖苷贮积症
http://health.dahe.cn    2010年01月05日    大河健康网    

岩藻糖苷贮积症(别名:墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病)

 

  岩藻糖苷贮积症是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

  (二)发病机制

  本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺),特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。

  本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5~5?m的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸染才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡,也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内,白质显示有大巨噬细胞和髓磷脂明显损失,血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内,有神经元丧失,残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡,直径为0.8~2.4?m,其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞,也含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学上,包涵体呈PAS染色弱阳性,碱性染色无异染性。

  成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变,成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡,真皮血管肿胀,可引起管腔狭窄或闭塞。

 

  岩藻糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?

  Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始,患儿神经症状进行性加重,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显,角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。

  成人型临床表现与幼儿型相似,但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐隆起的皮损。起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症。一旦感染,就可出现高热和抽风。

  根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。

 

  岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查?

  在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

  X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。

 

  岩藻糖苷贮积症容易与哪些疾病混淆?

  在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

 

  岩藻糖苷贮积症可以并发哪些疾病?

  本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。

 

  岩藻糖苷贮积症应该如何预防?

  开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

 

  岩藻糖苷贮积症应该如何治疗?

  (一)治疗

  无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。

  (二)预后

  幼儿型预后较差,多在4~6岁死亡。成人型预后较好,可活到成年期。



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    责任编辑:程成

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